Nov 29 2008
Microsomía Hemifacial
MICROSOMIA HEMIFACIAL
(Espectro OCULO-AURICULO-VERTEBRAL)
ASPECTOS DISMORFOLOGICOS-EPIDEMIOLOGICOS-GENETICOS
Dr. Antonio Pérez Aytés
Servicio de Neonatología
Hospital Infantil La Fe
Valencia
La Microsomía Hemifacial es una malformación congénita caracterizada por:
- Hipoplasia (desarrollo deficiente) de un lado de la cara: Generalmente afecta únicamente un lado, pero en alrededor un 20% de casos se afectan los dos lados, y de forma asimétrica, con una lado mas afectado que el otro. Los órganos habitualmente afectados son: maxilar inferior (mandíbula), maxilar superior, y pabellones auriculares. Se manifiesta como una falta de desarrollo de la mandíbula y del maxilar superior. La comisura labial suele ser mas grande lo que puede dar un aspecto de boca grande debido a que la comisura labial en ese lado está más pronunciada (hendidura bucal lateral) que constituye una anomalía muy típica de la M.Hemifacial.
- Hipoplasia del pabellón auricular (microtia): La oreja de ese lado suele aparecer más pequeña, deformada, a veces como si fuera un muñón, ó estar incluso ausente.
- También aparecen con frecuencia una especie de “verrugas” carnosas a lo largo de la cara de ese lado llamados apéndices preauriculares.
- La parte interna del oído puede afectarse y en ese caso habrá hipoacusia ó incluso sordera completa de ese lado.
Con frecuencia pueden verse afectados:
- Columna vertebral: Pueden darse malformaciones vertebrales (hemivertebras, vértebras fusionadas, vértebras en mariposa), sobre todo en vértebras cervicales.
- Ojos: Aparición de dermoide epibulbar (pequeña masa quística, blanquecino amarillenta, en el ojo), microftalmia (ojo mas pequeño), y ausencia de alguna pequeña porción de párpados (coloboma palpebral)
Con menor frecuencia puede aparecer:
- Cardiopatía congénita: CIV (Comunicación interventricular), Ductus persistente, tetralogia de Fallot, Coartación de Aorta
- Malformaciones renales: Hipoplasia/Agenesia renal; Hidronefrosis; Uréter doble
- Malf. Sistema Nervioso: Espina bífida. Encefalocele occipital
- Malf. orales: Labio/Paladar hendido
El grado de afectación es muy variable, existiendo desde pacientes con agenesia (falta de desarrollo) casi completa de un lado de la cara hasta otros con mínima afectación, solo apreciable como una ligera asimetría facial. También, la severidad y el número de las malformaciones asociadas (oculares, vertebrales, cardíacas, etc …) es muy variable, dándose el caso de pacientes con únicamente microsomia hemifacial y otros que presentan malformaciones vertebrales, cardíacas y renales, además de la microsomia hemifacial.
Es importante señalar que la inteligencia rara vez se ve afectada en esta malformación (El 95-98% de los casos presentan niveles de inteligencia normales).
Debido a su presentación clínica tan variable, esta malformación recibe diversos nombres en las publicaciones científicas, por lo que es conocida también como:
- Síndrome de primer y segundo arcos branquiales: Este nombre es debido a que las zonas faciales que aparecen afectadas en esta malformaciones son las que derivan de unas estructuras embrionarias denominadas arcos branquiales ó branquiógenos (En concreto los arcos primero y segundo)
- Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (ó Facio-Auriculo-Vertebral): Debido a que se afectan la cara (facies), orejas (auriculo), ojos (ocular), y vértebras (vertebral).
- Síndrome de Goldenhar: Este nombre es debido al Dr. M. Goldenhar y suele reservarse para los casos que presentan microsomía hemifacial, malformaciones vertebrales cervicales y dermoide epibulbar.
Otros nombres que ha recibido:
• Disostosis Oto-mandibular
• Displasia facial lateral
• Necrosis facial unilateral intrauterina
• Displasia ariculo-branquiogenica
En 1963, el Dr. RJ Gorlin, propuso agrupar todas estas denominaciones bajo el nombre genérico de:
Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS).
Actualmente es así como se denomina a esta malformación, pero todavía en muchos libros y artículos científicos puede parecer bajo el nombre de Microsomia Hemifacial ó síndrome de Goldenhar.
FRECUENCIA:
Según el Estudio Colaborativo Español Malformaciones Congénitas (ECEMC) la frecuencia sería de 1/23489 nacidos vivos. Esto significaría que en España nacerían unos 16 niños/as con OAVS cada año
CAUSAS:
Debido a las variaciones familiares encontradas, a los estudios genéticos realizados y al patrón de malformaciones tan variable, se piensa que la microsomía hemifacial es una entidad heterogénea, es decir, que tiene causas muy diversas. En muchos casos el mecanismo a través del cual actúan estas causas sería una “disrupción vascular” (falta de flujo sanguíneo durante algún periodo del desarrollo embrionario)
El cariotipo (estudio cromosómico) es normal en prácticamente todos los casos pero en algunos puede estar alterado.
Anomalías cromosómicas que se han observado asociadas a Microsomia Hemifacial:
– delecion 5q
– trisomia 18
– dup 7q
Cuando la microsomía hemifacial es consecuencia de una alteración cromosómica es cuando más se ve afectado el desarrollo intelectual.
Ciertas medicaciones ingeridas por la madre durante el embarazo se han asociado a M.Hemifacial:
– Primidona (Antiepileptico)
– Acido retinoico (Medicación usada para tratar el acné juvenil y otras alteraciones de la piel)
También se ha visto M.Hemifacial en hijos de madre con Diabetes mellitus (Diabetes pre-gestacional). La alteración en el metabolismo de la glucosa que con frecuencia se observa durante el embarazo (Diabetes gestacional) no se ha visto relacionada con esta malformación
Finalmente también se ha observado M.Hemifacial asociado a gestación múltiple (gemelos, trillizos).
No obstante en la mayoría de casos NO se llega nunca a identificar ninguna causa concreta pues se dan tras embarazos totalmente normales y en el niño afecto no se encuentra ninguna anomalía genética específica.
ASESORAMIENTO GENETICO:
Hay algunos casos publicados en la literatura médica en que se ha visto M.Hemifacial en varios miembros de una misma familia: Varios hermanos afectos con padres sanos (patrón de herencia autosomico recesivo), ó padre ó madre afecto con hijos afectos (patrón autosomico dominante). Estos son casos excepcionales y en ellos es donde se dan mayores probabilidades de que se repita M.Hemifacial en otros embarazos.
La mayoría de casos son esporádicos, es decir que se dan como caso único, aislado, en una familia por lo demás normal El riesgo de recurrencia para estos casos (riesgo de que se repita en nuevos hijos) se ha establecido en alrededor del 2%, es decir, que hay un 2% de probabilidades de que en una pareja sana (no afecta), con un hijo/a ya afecto de microsomía hemifacial, se repita un nuevo caso en un siguiente embarazo.
MANEJO/PRONOSTICO:
En todo niño/a afecto de microsomia hemifacial habrá que realizar:
- Estudio cromosómico (Cariotipo)
- Radiografías de columna vertebral (descartar malformaciones vertebrales)
- Ecografía renal y cerebral para descartar malformaciones en estos órganos
- Estudio de audición y valoración por especialista en Otorrinolaringología para descartar malformaciones de oído interno
- Exploración médica cuidadosa para descartar otras malformaciones (especial atención a ojos, presencia de soplos cardíacos …)
-
La Microsomía Hemifacial precisará de cirugía craneofacial en aquellos casos en que la malformación sea importante y cause problemas funcionales y estéticos importantes. Las malformaciones vertebrales requerirán tratamiento ortopédico y en algún caso incluso quirúrgico. Las malformaciones cardíacas precisarán casi todas corrección quirúrgica.
En definitiva, el pronóstico dependerá de la gravedad y cantidad de las malformaciones asociadas. En general se puede afirmar que si no hay alteración cromosomica (Cariotipo normal) y no hay malformaciones de sistema nervioso central importantes, el pronóstico a medio-largo plazo será bueno y se podrá asegurar a los padres del niño/a afecto una calidad de vida normal. El apoyo psicológico será también un aspecto importante a tener en cuenta en aquellos casos en que el problema estético pueda ser motivo de mala adaptación psicosocial.
Hola!
Me interesa mucho este tema ya que yo tengo éste problema pero por falta de tiempo no he podido darme suficiente información, mi pregunta es, si el problema no es tan grave, en una cirugía ¿que tan probable es que queden como una persona normal? en cuánto a estética, claro.
Por su respuesta, muchas gracias
Como bien dice este artículo, habrá que hacer un estudio de tu caso en concreto, y después analizar la situación, y ver las posibles intervenciones de tu caso.
Un saludo
Hola, yo tengo este problema y a pesar de que tuve diversos tratamientos de ortodoncia en mi infancia, nunca me hicieron otro tipo de estudios. La intervención nunca se pudo concretar, por diversas razones, pero entiendo que antes de la intervención quirurgica es necesario un tratamiento de ortodoncia bastante largo. Es efectivo esto?? existen otras opciones de tratamiento que incluyan intervención? la verdad es que no me imagino vivir así por el resto de mi vida y ya no quiero más tratamientos con aparatos en los dientes por largos años.
De antemano, muchas gracias por su respuesta.
Hola MPD,
Puedes ponerte en contacto con la Asociación en el siguiente email:
info@microsomiahemifacial.org
También puedes exponer tu caso en los Foros de esta web.
Un saludo
Buenas tarde!
Leyendo sus articulo, me doy cuenta que yo tengo Microsomía Hemifacial, Hipoplasia, ya que me falta el pabellon del oido izquierdo desde el nacimiento, ademas en el pomuo izquierdo tengo una hendidura(hoyuelo) que pareciera una cicatriz.
Quisiera saber alguans cosas:
1.Este evento se presento en mi por la presencia de Rubeola en mi madre en el momento del embarazo o por que ella tiene Sangre O negativa y ella lo desconocia y yo fui su cuarto embarazo?
2. Este evento lo podrian sufrir mis hijos si tomara la desicion de embarazarme..que probabilidades hay. Cabe a notar que ninguno de mis tres hermanos tuvo este mismo accidente.
3.Quiero saber si cosmeticamente se puede solucionar la simetria de los pomulos, mas no me interesa el del pabellon de la oreja izquierda.
Quedo atenta a sus comentarios. me parece ideal esta pagina, es muy bueno su contenido.
HOLA,, A MI HIJA LE DIAGNOSTICARON LEVE HIPOPLASIA FACIAL,ELLA TIENE CARIOTIPO NORMAL, MICRFTALMO OJO DERECHO, QUISIERA SABER SI ESTE PROBLEMA SE LE VA A VER MAS ADELANTE POR QUE LA VERDAD AHORA NO SE LE VE MUCHO, TAMBIEN NACIO CON UNICA ARTERIA EN EL CORDON.. LE HAN HECHO ECO DE RIÑONES, TAMIZAJE METABOLICO, POTENCIALES VISUALES Y TODOS HAN SALIDO NORMALES
TIENE LUXASION BILATERAL DE CADERA
Tengo una bebé de 5 meses que se le diagnosticó el sindrome de Goldenhar, o microsomia hermifacial, aunque no se realizaron los estudios genéticos específicos, si se presentan varias manifestaciones como son: coloboma parpado derecho (ya se realizó cirugía reconstructiva), atresia de conducto auditivo lado izquierdo y falta del babellon del mismo lado (se realizó examen ABR multifrecuencial), YO OBSERVO QUE SU LADO IZQUIERDO DE LA CARA ES MÁS PEQUEÑA, INCLUIDA EL MENTÓN, ASÍ COMO MALFORMACIÓN DE LA ENCIA INFERIOR, (de esto no se han realizado ninguna clase de examen), tambien presenta una malformación cardiaca con comunicación intreventricula, comunicación interauricular, cabalgamiento aortico, insuficiencia de la tricuspide, estenosis pulmoar (esto se detectó mediantte ecocargiograma al nacer y con examenes similares al nacer.)
Quiero saber si esta asociación presta asesoría a los padres para que la EPS o entidad de salud preste un servicio adecuado, ya que desde que nació la bebé hemos tenido inconvenientes con la aprobacion de examenes.
agradecería saber si es posible su apoyo en estos tramites o que otro apoyo podríamos recibir de Ustedes. Mil Gracias .
TANGO UN HIJO DE OCHO AÑOS CON MICROSOMIA HEMIFACIAL,
MI CONSULTA ES LA SIGUIENTE CUAL ES EL MEJOR TRATAMIENTO PARA ESTA PATALOGIA Y A QUE EDAD ES MAS CONVENIENTE COMENZAR.
HE LEIDO SOBRE LA DISTRACCION OSTOGENICA MADIBULAR ES REALMENTE EFICAZ ESTE TRATAMIENTO O HAY OTRO TRATAMIENTO MEJOR ?????
MUCHAS GRACIAS
tengo 20 años y tambien tengo microtia del tipo 3, a pero soy licenciado en enfermeria y cinta negra en taekwondo, por lo que siempre ay amnera de compensar algunas cosas bueno me hicieron 3 cirugias de niño. como sea siempre ay una razon por vivir aunque algunas nunca las tendras como el afecto de alguien simpre uso mi vida para ayudar a los demas en lo ma posible
hola,solo quiero decir que no importa q grado de alteracion exista,creeo que somos afortunados y especiales,y hay alegrarnos por que para algo estamos aqui,no somos una oreja,ni una cara ,somos seres humanos tan normales como los demas,tan llenos de ganas de vivir como los demas, con o sin oreja somos quienes somos eso no nos hace ni mas ni menos,y ademas si tiene arreglo que bueno,pero si no,no se acaba el mundo,yo he sido muy feliz,no importando mi oido (me falta el pabellon izquierdo),he sido muy criticada por gente ignorante,torpe,sin alma ni personalidad,pero eso no cambio mi forma de pensar,ser,sentir,nunca me vi como alguien diferente,siempre me senti segura,feliz,original……haaaa por cierto ,fui muuuuy noviera,jejeje ,tuve muchos amigos en la adolescencia,los q no valian la pena,simplemente los ignore,he vivido una vida tranquila,feliz,aceptandome tal como soy,tengo una hija a la cual amo muchisimo,un esposo que me acepta tal como soy,yo creeo q lo que no le gusta de mi es cuando me enojo,jeje pero solo eso,mis seres queridos me aman tal como soy,no me ven como una oreja ,me ven como la persona alegre,original,optimista,soñadora,leal,etc,etc,etc, que soy !
ESO SE LO DEBO A MI MAMA,NUNCA ME TRATO DIFERENTE NI ME SOBREPROTEJIO,SIEMPRE ME TRATO IGUAL QUE A MIS HERMANOS,Y ME EXIGIO LO MISMO Q A ELLOS,Y AVECES HASTA MAS,ASI Q PAPAS,ANIMO AMEN A SUS HIJOS PERO NO LOS SOBREPROTEJAN,DENLES LAS ARMAS HOY PARA QUE MAÑANA ,SEAN INDIVIDUOS DE CALIDAD,SEGUROS,FELICES,SANOS MENTALMENTE,Y SEPAN MANEJAR LA SITUACION !!!
hola .. tengo una bebe de 11 meses, es mi tercer hijo,mi bebe tiene microtia hemifacial,cuando nacio senti mucho temor de no saber como enfrentar la situacion de mi hija,sentia miedo de que no escuchara bien,tenia miedo de que hubiera alguna otra complicacion y entre todos mis miedos no me daba cuenta de que lo que importaba era que mi hija estaba con nosotros y estaba bien,queria encontrar respuestas al porque mi hija habia nacido asi,pero luego comprendi que no era el porque si no el para que,mi hija a pesar de su corta edad cada dia que pasa me da un ejemplo de vida,el ver como se iba desarrollando,el ver como iba haciendo sus cosas normalmente me iba tranquilizando,quisimos mi esposo y yo hacerle estudios sentiamos que si no lo haciamos pronto el tiempo se nos pasaba y no es asi,en el fondo tratabamos de hacerle esos estudios para tranquilizarnos y saber que iba a estar bien,fuimos a varios lugares que nos dijeron con distintos doctores hasta que un doctor nos dijo “‘ lo primero que deben hacer es tranquilizarse y saber que esto que paso no es algo del otro mundo, que bendito sea dios hay solucion ,aqui el factor importante es el tiempo,la paciencia y sobre todo la confianza,la confianza que tu como padre estas obligado a dar a tu hijo,que ellos sepan que son normales,que su problema tiene solucion,que ellos no son una persona con un problema fisico,sino que son unas personas con una capacidad igual que la de otras personas,con la misma inteligencia si no es que mas que cualquier otro.solo me resta decir que mi hija es una bendicion que le pido a dios que nos de la sabiduria de poderle dar seguridad y sobre todo que le de a ella la inteligencia de saber aceptar las cosas e ignorar aquellas que no valgan la pena.
Hola, mi hija de seis años tiene M. Hemifacial, ausencia total de la orejita derecha sin el orificio del oido, su medico cirujano me recomienda la operacion de la orejita a los nueve años y actualmente esta con un clamt en los dientes para mejorar el crecimiento de su mandibula la cual es corta, ella presenta una linea como cicatriz desde la oreja hasta el labio inferior. Quisiera saber estos aparatos ortopedicos, sustituyen las operaciones, y ademas quisiera otro embarazo sera que se puede repetir el caso?
Les agradezco.
!Hola! que tal a todos…este artículo a mi también me interesa por que hasta hace unas horas supe a mis 18 años de edad mi problema tiene nombre y es Microsomía Hemifacial es un alivio haber descubrido por mi mismo mi problema., nunca entendi por que mis padres jamás me hablaron de ello, este problema de mi rostro me ha causado un gran trauma en mi sentido emocional, no vivo un segundo sin pensar en la discriminación de la gente hacia mi, es por eso que me interesa investigar a mas profundidad por que entre más crezco más siento que mis ganas de vivir se me acaban, gracias a Dios nunca me ha llegado a mi mente suicidarme, aunque ganas no me faltan, por que esta malformación me esta matando, la mirada de la gente, la burla de mis compañeros de clase, yo siento que necesito un psicólogo a algún psiquiatra por que no se que hacer, si les estoy confesando todo esto por aquí es que no tengo con quien desahogar mi pena, soy un gran estudiante, tengo muchos conocimiento, soy el mejor de la preparatoria, pero no soy feliz sólo con eso, necesito que mi rostro cambie y que pueda ser una persona normal, que me sienta segura de lo que hago.
Gracias por escucharme.
Att:
Paciente con Microsomía Hemifacial
Daniel Quintana Hedz.
hola tengo a mi pequeñin de 10 meses con una microtia en el lado derecho y paresia en el mismo,la verdad que me gustaria ponerme en coctacto con familias que tengan un caso igual .
Ami pequeñin le realizaron resonancia,tac de peñasco,ecogrfia del corazon,adomen,otomisiones de vocado,tiene hipoacusia ,recibe desede que nacio atencion temprana .Lo vio ofalmologos y de momento parece que va bien ,pero la vrdad que encuentro perdida.
Hola Veronica, soy Marcela tengo un hijo de 12 años con microsomia hemifacial derecha , quiero contarte que cuando nacio TIAGO (MI HIJO) me llene de angustia porque en donde vivo ningun profecional sabia mucho del tema . De tanto andar llegue a el Hospital de pediatria Juan P Garrahan en Buenos Aires Argentina en donde sigue tratamientos y ciruguias desde muy chico pero todo va muy bien, los medicos nos dicen que hay que tener mucha paciencia. No te angusties, disfruta de tu hijo ýo se por lo que estas pasando,yo lo vivi, pero hoy veo a mi hijo que es un chico totalmente normal, le va bien en el cole, juega al futbol, tiene amigos, etc. Nunca tuvo problemas psicologicos.
Espero que ayudarte con mis palabras. si queres saber algo escribime al e-mail que te dejo a continuacion… bruno_kpg@hotmail.com.