Nov 29 2008

Microsomía Hemifacial

Publicado por

MICROSOMIA HEMIFACIAL

(Espectro OCULO-AURICULO-VERTEBRAL)

ASPECTOS DISMORFOLOGICOS-EPIDEMIOLOGICOS-GENETICOS

 

 

Dr. Antonio Pérez Aytés

Servicio de Neonatología

Hospital Infantil La Fe

Valencia

 

 

 La Microsomía Hemifacial es una malformación congénita caracterizada por:

 

          Hipoplasia (desarrollo deficiente) de un lado de la cara: Generalmente afecta únicamente un lado, pero en alrededor un 20% de casos se afectan los dos lados, y de forma asimétrica, con una lado mas afectado que el otro. Los órganos habitualmente afectados son: maxilar inferior (mandíbula), maxilar superior, y pabellones auriculares. Se manifiesta como una falta de desarrollo de la mandíbula y del maxilar superior. La comisura labial suele ser mas grande lo que puede dar un aspecto de boca grande debido a que la comisura labial en ese lado está más pronunciada (hendidura bucal lateral) que constituye una anomalía muy típica de la M.Hemifacial.

          Hipoplasia del pabellón auricular (microtia): La oreja de ese lado suele aparecer más pequeña, deformada, a veces como si fuera un muñón, ó estar incluso ausente.

          También aparecen con frecuencia una especie de “verrugas” carnosas a lo largo de la cara de ese lado llamados apéndices preauriculares.

          La parte interna del oído puede afectarse y en ese caso habrá hipoacusia ó incluso sordera completa de ese lado.

 

 Con frecuencia pueden verse afectados:

          Columna vertebral: Pueden darse malformaciones vertebrales (hemivertebras, vértebras fusionadas, vértebras en mariposa), sobre todo en vértebras cervicales.

          Ojos: Aparición de dermoide epibulbar (pequeña masa quística, blanquecino amarillenta, en el ojo), microftalmia (ojo mas pequeño), y ausencia de alguna pequeña porción de párpados (coloboma palpebral)

 

 Con menor frecuencia puede aparecer:

          Cardiopatía congénita: CIV (Comunicación interventricular), Ductus persistente, tetralogia de Fallot, Coartación de Aorta

          Malformaciones renales: Hipoplasia/Agenesia renal; Hidronefrosis; Uréter doble

          Malf. Sistema Nervioso: Espina bífida. Encefalocele occipital

          Malf. orales: Labio/Paladar hendido

 

 El grado de afectación es muy variable, existiendo desde pacientes con agenesia (falta de desarrollo) casi completa de un lado de la cara hasta otros con mínima afectación, solo apreciable como una ligera asimetría facial. También, la severidad y el número de las malformaciones  asociadas (oculares, vertebrales, cardíacas, etc …) es muy variable, dándose el caso de pacientes con únicamente microsomia hemifacial y otros que presentan malformaciones vertebrales, cardíacas y renales, además de la microsomia hemifacial.

 

 Es importante señalar que la inteligencia rara vez se ve afectada en esta malformación (El 95-98% de los casos presentan niveles de inteligencia normales).

 

 Debido a su presentación clínica tan variable, esta malformación recibe diversos nombres en las publicaciones científicas, por lo que es conocida también como:

 

Síndrome de primer y segundo arcos branquiales: Este nombre es debido a que las zonas faciales que aparecen afectadas en esta malformaciones son las que derivan de unas estructuras embrionarias denominadas arcos branquiales ó branquiógenos (En concreto los arcos primero y segundo)

Espectro Oculo-Auriculo-VertebralFacio-Auriculo-Vertebral): Debido a que se afectan la cara (facies), orejas (auriculo), ojos (ocular), y vértebras (vertebral).

– Síndrome de Goldenhar: Este nombre es debido al Dr. M. Goldenhar y suele reservarse para los casos que presentan microsomía hemifacial, malformaciones vertebrales cervicales y dermoide epibulbar.

 

 Otros nombres que ha recibido:

         Disostosis Oto-mandibular

         Displasia facial lateral

         Necrosis facial unilateral intrauterina

         Displasia ariculo-branquiogenica

 

 En 1963, el Dr. RJ Gorlin, propuso agrupar todas estas denominaciones bajo el nombre genérico de:

Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS).

 

 Actualmente es así como se denomina a esta malformación, pero todavía en muchos libros y artículos científicos puede parecer bajo el nombre de Microsomia Hemifacial ó síndrome de Goldenhar.

 

 

 

FRECUENCIA:

 Según el Estudio Colaborativo Español Malformaciones Congénitas (ECEMC) la frecuencia sería de 1/23489 nacidos vivos. Esto significaría que en España nacerían unos 16 niños/as con OAVS cada año

 

 

 

CAUSAS:

 Debido a las variaciones familiares encontradas, a los estudios genéticos realizados y al patrón de malformaciones tan variable, se piensa que la microsomía hemifacial es una entidad heterogénea, es decir, que tiene causas muy diversas. En muchos casos el mecanismo a través del cual actúan estas causas sería una “disrupción vascular” (falta de flujo sanguíneo durante algún periodo del desarrollo embrionario)

 

 El cariotipo (estudio cromosómico) es normal en prácticamente todos los casos pero en algunos puede estar alterado.

 Anomalías cromosómicas que se han observado asociadas a Microsomia Hemifacial:

         delecion 5q

         trisomia 18

         dup 7q

 Cuando la microsomía hemifacial es consecuencia de una alteración cromosómica es cuando más se ve afectado el desarrollo intelectual.

 

 Ciertas medicaciones ingeridas por la madre durante el embarazo se han asociado a M.Hemifacial:

         Primidona (Antiepileptico)

         Acido retinoico (Medicación usada para tratar el acné juvenil y otras alteraciones de la piel)

 

 También se ha visto M.Hemifacial en hijos de madre con Diabetes mellitus (Diabetes pre-gestacional). La alteración en el metabolismo de la glucosa que con frecuencia se observa durante el embarazo (Diabetes gestacional) no se ha visto relacionada con esta malformación

 

 Finalmente también se ha observado M.Hemifacial asociado a gestación múltiple  (gemelos, trillizos).

 

 No obstante en la mayoría de casos NO se llega nunca a identificar ninguna causa concreta pues se dan tras embarazos totalmente normales y en el niño afecto no se encuentra ninguna anomalía genética específica.

 

 

ASESORAMIENTO GENETICO:

 Hay algunos casos publicados en la literatura médica en que se ha visto M.Hemifacial en varios miembros de una misma familia: Varios hermanos afectos con padres sanos (patrón de herencia autosomico recesivo), ó padre ó madre afecto con hijos afectos (patrón autosomico dominante). Estos son casos excepcionales y en ellos es donde se dan mayores probabilidades de que se repita M.Hemifacial en otros embarazos.

 La mayoría de casos son esporádicos, es decir que se dan como caso único, aislado, en una familia por lo demás normal El riesgo de recurrencia para estos casos (riesgo de que se repita en nuevos hijos)  se ha establecido en alrededor del 2%, es decir, que hay un 2% de probabilidades de que en una pareja sana (no afecta), con un hijo/a ya afecto de microsomía hemifacial, se repita un nuevo caso en un siguiente embarazo.

 

 

 

MANEJO/PRONOSTICO:

 

 En todo niño/a afecto de microsomia hemifacial habrá que realizar:

            – Estudio cromosómico (Cariotipo)

– Radiografías de columna vertebral (descartar malformaciones vertebrales)

– Ecografía renal y cerebral para descartar malformaciones en estos órganos

– Estudio de audición y valoración por especialista en Otorrinolaringología para descartar malformaciones de oído interno

– Exploración médica cuidadosa para descartar otras malformaciones (especial atención a ojos, presencia de soplos cardíacos …)

           

 La Microsomía Hemifacial precisará de cirugía craneofacial en aquellos casos en que la malformación sea importante y cause problemas funcionales y estéticos importantes.  Las malformaciones vertebrales requerirán tratamiento ortopédico y en algún caso incluso quirúrgico. Las malformaciones cardíacas precisarán casi todas corrección quirúrgica.

 En definitiva, el pronóstico dependerá de la gravedad y cantidad de las malformaciones asociadas. En general se puede afirmar que si no hay alteración cromosomica (Cariotipo normal) y no hay malformaciones de sistema nervioso central importantes, el pronóstico a medio-largo plazo será bueno y se podrá asegurar a los padres del niño/a afecto una calidad de vida normal. El apoyo psicológico será también un aspecto importante a tener en cuenta en aquellos casos en que el problema estético pueda ser motivo de mala adaptación psicosocial.

 

 

 

 

 

159 comentarios

159 comentarios en “Microsomía Hemifacial”

  1. leonardoel 09 Ene 2016 a las 23:10

    hola doctor mi nombre es edith tengo 33 años y presento la mejilla izquierda mas grande de lo normal, pues mi mejilla derecha esta muy bien definida, el lado izquierdo no presenta dolor ni malestar por lo menos no en la cara directamente, la papada se me ve muy prominente y me acompleja mucho me realizaron una audiometria porque sentia molestia auditiva osea aveces escucho demaciado y sentia fastidio por el canto de las aves, y el exceso de ruido es mortal me irrita mucho, el examen salio muy bien que la membrana timpanica esta perfecta afortunadamente, otra cosa que me molesta es el dolor en el cuello lo siento muy rijido y me duele constatemente y cuando siento anciedad y stres se me complica todo, me tomaron infinadad de radigrafias y todo salio normal, me realizaron una resonancia magnetica y un tac, la resonancia se ve el condilo algo corrido,referente a la estructura osea no se presenta ninguna anomalia,en conclusion no se porque el cachete me crecio tanto que puede ser doctor gracias por la tencion prestada:)

  2. edithel 17 Ene 2016 a las 9:17

    Hola Gabriel gonzalez tengo entendido que en el centro medico de occidente hay extractores maxilares de hecho esperamos cita nosotros ahi

  3. Maria Fernanda Contreras Coronael 24 Mar 2016 a las 0:23

    Hola soy fernanda y tengo 21 años. yo por genetica herede microsomia hemifacial y a la edad de 8 años me operaron y me pusieron un expansor en la oreja pero auditivamente nunca hicieron nada por que solo escucho muy poco y eso me afecta laboralmente, quisiera saber como puedo o donde puedo checar mi caso ya que maxilo facialmente tambien me veo afectada. gracias por su atencion doctor.

  4. alejandrael 19 May 2016 a las 0:51

    Hola buenas noches, quería hacer una consulta me dijeron que tengo una leve asimetría en la cara, es por debajo de los ojos, mi ojeras y surcos lagrimales son diferentes de un lado de mi cara, me recomendaron rellenarlos con grasa de mi cuerpo, para generar un volumen equitativo. Esto realmente mejorara mi aspecto? espero su respuesta gracias.

  5. Lizethel 23 Oct 2016 a las 3:44

    Hola soy lizeth mi hijo tiene 3 años y le diagnosticaron síndrome de goldenhar presenta microsomia-hemifacial y microtia en la tomografía presentó malformación del maxilar inferior el condilo incompleto del lado afectado mi hijo habla palabras ya une frases va al foniatra pero aún así no mejora quisiera saber si es por la malformación q tiene esta retrasado en el lenguaje y si la cirugía de corrección va mejorar su lenguaje por favor doctor

  6. raquelel 25 Nov 2016 a las 19:34

    Hola doctor,tengo mi hijo de 3añitos y tiene simdrome de goldenhar le dectectaroron hace poco.me gustaria saber como sigo o debo hacer.gracias

  7. Arcelia garciael 24 Dic 2016 a las 5:07

    Doctor buenas noches hace poco q empeze a ver q no mi lado derecho facial se caía tengo todo mi lado derecho con menos volumen mi cuello muy rígido me duele mucho a veces me duele mucho ese lado la cabeza siento q me va a estallar del lado derecho y siento comezon en mi cara . Ayúdeme por favor e hido hizo con casi todos los especialistas y nada mi ojo derecho me empezó a punzar y se ve más pequeño a principio solo era ese ahora también me empieza a afectar el ezquierdo le agradezco mucho estoy desesperada.

  8. microsomiael 24 Dic 2016 a las 11:49

    Hola Arcelia, no somos doctores, somos unas asociación aquí en España.
    Danos más datos, de donde eres.
    escribenos a info@microsomiahemifacial.org
    un abrazo.

  9. ninoskael 08 Jun 2017 a las 5:22

    Buenas noche tengo 33 años de edad y presento microsomia hemifacial hoy es que lo supe porque asistí al medico de sirugia plástica por mal formación de carnocidad en mi oreja izquierda y el doctor noto mi parte izquierda mas pequeña y yo investigando me doy cuenta que si presento todos los síntomas y con quister en el ojo izquierdo toda mi parte izquierda la noto afectada, bueno el caso es que temo a realizarme una operación en el ojo y estoy muy dudosa en que hacer jamas,mis padres me realizaron ningún tipo de exámenes y apenas hoy leyendo esta pagina me doy cuenta de mi mal formaciones. Por favor ayúdeme recomiéndeme algo gracias

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