Asociación de Microsomía Hemifacial

Cuales son las causas de la microsomia hemifacial?

En general, la microsomia hemifacial se presenta esporadicamente (al azar), pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares (casos que se presentan mas de una vez en una familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:

• gen autosomico dominante
  Autosomico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporcion y la variabilidad de expresion del gen es muy grande. En otras palabras, es posible que cualquiera de los padres desconozca que tiene un signo leve de microsomia hemifacial como por ejemplo, turgencia preauricular (turgencias cutaneas en la region auditiva), sin embargo, el nino se vera afectado en un grado mayor. Es probable que la familia no acuda al genetista sino hasta que nace un bebe con un trastorno grave. En general, es en ese momento cuando se descubren otros familiares con una manifestacion leve del gen, lo que confirma la herencia autosomica dominante.
• gen autosomico recesivo
  Autosomico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsomia hemifacial. Aqui tambien ambos sexos se ven afectados en igual proporcion.
• multifactorial
  La expresion herencia multifactorial significa que el defecto congenito puede ser provocado por «muchos factores», que generalmente son tanto geneticos como ambientales. En lo que respecta a los rasgos hereditarios multifactoriales, a menudo uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele verse afectado con una frecuencia mayor que el otro. Parece haber un «umbral de expresion» diferente, lo que significa que un sexo tiene mayores probabilidades que el otro de manifestar este problema. La microsomia hemifacial se presenta con una frecuencia levemente mayor en los ninos que en las ninas.

Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsomia hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro hijo con el mismo trastorno es de alrededor de 2 al 3 por ciento. Los padres y demas familiares deben someterse a una evaluacion completa para contribuir con informacion mas precisa acerca de la recurrencia del trastorno. Ademas, en algunos casos se detecta microsomia hemifacial en ninos con varios tipos de anomalias cromosomicas. Los cromosomas son las estructuras de las celulas que transportan los genes, que son los que determinan los rasgos como por ejemplo, el grupo sanguineo y el color de los ojos. Generalmente, las anomalias cromosomicas son esporadicas (ocurren al azar).

(fuente: Los Recursos en la Red )